Wstęp. Autorzy przeprowadzili ocenę występowania wrodzonych wad narządowych i niedoczynności tarczycy u dzieci z zespołem Downa rehabilitowanych w systemie ambulatoryjnym. Trisomia 21 pary chromosomów jest przyczyną wielorakich defektów somatycznych, które mogą być wykrywane w kompleksowej diagnostyce klinicznej. Materiał i metoda. Retrospektywne badania na podstawie istniejącej dokumentacji medycznej przeprowadzono u 527 dzieci z ZD w wieku 0-18 lat, zarejestrowanych w latach 1993-2000. Wyniki. Badanie cytogenetyczne, wykonane u 497 dzieci z charakterystycznym obrazem fenotypowym, wykazało trisomię prostą 21 pary chromosomów w 475 przypadkach (95% ogółu badanych), translokację robertsonowską w 20 (4,2%) i układ mozaikowy w 4 (0,8%). Występowanie wad wrodzonych serca u dzieci z ZD odnotowano u 254 osób (48,2% ogólnej ilości), wzroku u 238 (45%), słuchu u 54 (10%), układu kostno-stawowego – w postaci anomalii rozwojowych kręgosłupa, klatki piersiowej, kończyn górnych i dolnych – u 113 (21,4%). Rzadziej występowały wady układy moczowo-płciowego – u 40 (7,6%), przewodu pokarmowego – u 29 (5,5%) i układu oddechowego – u 23 (4,4%). Niedoczynność wrodzoną tarczycy potwierdzoną badaniem poziomu TSH stwierdzono u 112 dzieci (21,3). Wnioski. Wielorakość zaburzeń u dzieci z ZD wymaga wczesnej kompleksowej diagnostyki i rehabilitacji rozwojowej, przyjaznego środowiska rodzinnego i szerokiego wsparcia społecznego.