Zaburzenia narządu ruchu u kobiet w zespole Turnera – studium przypadku / Musculoskeletal disturbances in women with Turner’s syndrome – case report

Małgorzata Domagalska-Szopa, Andrzej Szopa, Weronika Gallert-Kopyto, Krzysztof Bąk, Anna Dawczyk, Aneta Gawlik, Agnieszka Drosdzol-Cop, Ryszard Plinta

FP 2015; 15(2); 82-90

Streszczenie
Mianem zespołu Turnera określa się najczęściej spotykaną aberrację genetyczną związaną z chromosomami płciowymi. U dziewcząt i kobiet z zespołem Turnera występują charakterystyczne cechy związane z wyglądem zewnętrznym, które określa się mianem fenotypu turnerowskiego. Ponadto, u pacjentek występują także zaburzenia, które bezpośrednio dotyczą narządu ruchu.
Niniejszy opis przypadku oparty jest na wynikach oceny funkcjonalnej 18 letniej – wybranej losowo – pacjentki Oddziału Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, gdzie na podstawie badania cytogenetycznego stwierdzono wysokie stężenie gonadotropin, typowe dla zespołu Turnera. W ramach przeprowadzonej oceny zostały wykonane wybrane badania funkcjonalne, które wykazały liczne zaburzenia dotyczące nieprawidłowości postawy ciała, zaburzeń orientacji miednicy w przestrzeni, asymetrii rozkładu masy ciała na płaszczyznę podparcia oraz zaburzeń wzorca chodu. Nie zaobserwowano natomiast zaburzeń w zakresie wyników badań spirometrycznych, a także podstawowych miar stabilograficznych.
Uzyskane wyniki mogą wskazywać na występowanie innych, niż wykazane w literaturze przedmiotu, zaburzeń narządu ruchu u kobiet z zespołem Turnera.
Potwierdzenie zaburzeń funkcjonalnych wynikających z zaburzeń narządu ruchu u kobiet z zespołem Turnera może wskazywać na potrzebę przeprowadzania w tej grupie pacjentek diagnostyki funkcjonalnej oraz konieczność podejmowania wczesnej interwencji fizjoterapeutycznej.

Słowa kluczowe:
fotogrametryczna ocena postawy ciała, pomiary spirometryczne, komputerowa ocena wysklepienia stóp, ocena rozkładu masy ciała, trójpłaszczyznowa analiza chodu


Abstract

Turner’s syndrome term defines the most commonly encountered genetic aberration, connect-ed with genital chromosomes. In girls and women with Turner’s syndrome, characteristic ex-ternal appearance features (called Turner’s phenotype) occur. Moreover, patients also exhibit disturbances directly related to musculosceletal system. Presented case study is based on the results of the functional assessment of 18 years old – randomly selected – patient from Paediatric, Endocrinology and Children’s Diabetology, where on the basis of cytogenetic examination high concentration of gonadotropins typical for Turner’s syndrome was found. As part of the research, following exams have been made: ob-jective photogrammetric assessment of body posture, spirometry measurement, computerized evaluation of feet arches, assessment of body weight distribution and three dimensional gait analysis. The results of this study revealed various functional disturbances in: postural control, pelvic space orientation, weight bearing distribution and in gait pattern. However, there were no spirometry and basic stabilography measures disturbances. Received results may suggest the presence of other disturbances in Turner’s syndrome than those described in literature. Confirmation of musculosceletal functional disorders would indicate the need for early functional diagnostic procedures and early physiotherapy intervention in patients with Turner’s syndrome starting in infancy.

Key words:
photogrammetric assessment of body posture, spirometric measurements, computer assessment of feet arches, assessment of body-weight distribution, three-dimensional gait analysis

Pobierz/Download Pobierz artykuł w j. angielskim/Download an English version