Zaburzenia narządu ruchu u kobiet w zespole Turnera – studium przypadku

Małgorzata Domagalska-Szopa, Andrzej Szopa, Weronika Gallert-Kopyto, Krzysztof Bąk, Anna Dawczyk, Aneta Gawlik, Agnieszka Drosdzol-Cop, Ryszard Plinta

M. Domagalska-Szopa, A. Szopa, W. Gallert-Kopyto, K. Bąk, A. Dawczyk, A. Gawlik, A. Drosdzol-Cop, R. Plinta – Musculoskeletal disturbances in women with Turner’s syndrome – case report. FP 2015; 15(2); 82-90

Streszczenie
Mianem zespołu Turnera określa się najczęściej spotykaną aberrację genetyczną związaną z chromosomami płciowymi. U dziewcząt i kobiet z zespołem Turnera występują charakterystyczne cechy związane z wyglądem zewnętrznym, które określa się mianem fenotypu turnerowskiego. Ponadto, u pacjentek występują także zaburzenia, które bezpośrednio dotyczą narządu ruchu.
Niniejszy opis przypadku oparty jest na wynikach oceny funkcjonalnej 18 letniej – wybranej losowo – pacjentki Oddziału Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, gdzie na podstawie badania cytogenetycznego stwierdzono wysokie stężenie gonadotropin, typowe dla zespołu Turnera. W ramach przeprowadzonej oceny zostały wykonane wybrane badania funkcjonalne, które wykazały liczne zaburzenia dotyczące nieprawidłowości postawy ciała, zaburzeń orientacji miednicy w przestrzeni, asymetrii rozkładu masy ciała na płaszczyznę podparcia oraz zaburzeń wzorca chodu. Nie zaobserwowano natomiast zaburzeń w zakresie wyników badań spirometrycznych, a także podstawowych miar stabilograficznych.
Uzyskane wyniki mogą wskazywać na występowanie innych, niż wykazane w literaturze przedmiotu, zaburzeń narządu ruchu u kobiet z zespołem Turnera.
Potwierdzenie zaburzeń funkcjonalnych wynikających z zaburzeń narządu ruchu u kobiet z zespołem Turnera może wskazywać na potrzebę przeprowadzania w tej grupie pacjentek diagnostyki funkcjonalnej oraz konieczność podejmowania wczesnej interwencji fizjoterapeutycznej.

Słowa kluczowe:
fotogrametryczna ocena postawy ciała, pomiary spirometryczne, komputerowa ocena wysklepienia stóp, ocena rozkładu masy ciała, trójpłaszczyznowa analiza chodu

Pobierz/Download/下載/Cкачиваете Pobierz bezpłatnie artykuł w j. angielskim