被诊断为ZMIZ1基因杂合突变的畸形综合症儿童的多方面康复治疗

Karolina Sandecka, Zbigniew Śliwiński

K. Sandecka, Z. Śliwiński – Multi-profile rehabilitation of a child with diagnosed dysmorphic syndrome conditioned by heterozygous mutation in the ZMIZ1 gene. Fizjoterapia Polska 2019; 19(4); 98-103

摘要
本文的目的在指出被诊断出ZMIZ1基因杂合突变的畸形综合症儿童的活动方式,在其发展的早期阶段就已实施多方面康复治疗,我将使用个案研究,以符合本出版品的需要。评估儿童功能性和所取得的进步上将采用以下所得数据,包括s:观察、访谈、文件分析及语言治疗过程中取得的结果
根据所取得的数据可以确认,在儿童发展的早期阶段实施多方面的治疗和康复活动,且父母依照专家建议在家中与孩子进行有计划的练习等,皆对男孩的功能性水平改善有相当效果。

关键词:
ZMIZ1基因突变、畸形综合症、儿童的多方面康复治疗;语言不清

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