Występowanie wad wrodzonych u dzieci z zespołem Downa (ZD) rehabilitowanych w systemie ambulatoryjnym

Ludwika Sadowska, Anna Gruna-Ożarowska, Monika Mysłek, Elżbieta Wójcik, Ewa Masłowska

Ludwika Sadowska, Anna Gruna-Ożarowska, Monika Mysłek, Elżbieta Wójcik, Ewa Masłowska – The occurrence of congenital defects in children with Down’s Syndrome (DS) in outpatient rehabilitation. Fizjoterapia Polska 2001; 1(3); 254-260

Streszczenie

Wstęp. Autorzy przeprowadzili ocenę występowania wrodzonych wad narządowych i niedoczynności tarczycy u dzieci z zespołem Downa rehabilitowanych w systemie ambulatoryjnym. Trisomia 21 pary chromosomów jest przyczyną wielorakich defektów somatycznych, które mogą być wykrywane w kompleksowej diagnostyce klinicznej. Materiał i metoda. Retrospektywne badania na podstawie istniejącej dokumentacji medycznej przeprowadzono u 527 dzieci z ZD w wieku 0-18 lat, zarejestrowanych w latach 1993-2000. Wyniki. Badanie cytogenetyczne, wykonane u 497 dzieci z charakterystycznym obrazem fenotypowym, wykazało trisomię prostą 21 pary chromosomów w 475 przypadkach (95% ogółu badanych), translokację robertsonowską w 20 (4,2%) i układ mozaikowy w 4 (0,8%). Występowanie wad wrodzonych serca u dzieci z ZD odnotowano u 254 osób (48,2% ogólnej ilości), wzroku u 238 (45%), słuchu u 54 (10%), układu kostno-stawowego – w postaci anomalii rozwojowych kręgosłupa, klatki piersiowej, kończyn górnych i dolnych – u 113 (21,4%). Rzadziej występowały wady układy moczowo-płciowego – u 40 (7,6%), przewodu pokarmowego – u 29 (5,5%) i układu oddechowego – u 23 (4,4%). Niedoczynność wrodzoną tarczycy potwierdzoną badaniem poziomu TSH stwierdzono u 112 dzieci (21,3). Wnioski. Wielorakość zaburzeń u dzieci z ZD wymaga wczesnej kompleksowej diagnostyki i rehabilitacji rozwojowej, przyjaznego środowiska rodzinnego i szerokiego wsparcia społecznego.

Słowa kluczowe:
wrodzone wady narządowe, trisomia, badania cytogenetyczne
Invalid download ID. Pobierz bezpłatnie artykuł w j. angielskim

Rozwój somatyczny dzieci z zespołem Downa (ZD) leczonych kompleksowo w systemie ambulatoryjnym

Ludwika Sadowska, Monika Mysłek, Agata Gruna-Ożarowska

Ludwika Sadowska, Monika Mysłek, Agata Gruna-Ożarowska – Somatic development of children with Down Syndrome (DS) who were treated in ambulatory system. Fizjoterapia Polska 2002; 2(1); 21-28

Streszczenie
Autorzy przeprowadzili ocenę przebiegu rozwoju somatycznego u dzieci z zespołem Downa rehabilitowanych w systemie ambulatoryjnym. Trisomia 21 pary chromosomów jest przyczyną nieharmonijnego rozwoju somatycznego. Retrospektywne badania na podstawie istniejącej dokumentacji medycznej przeprowadzono u 549 dzieci z ZD w wieku 0-18 lat, zarejestrowanych w latach 1995-2001. Genetycznie uwarunkowane narastające zaburzenia rozwoju fizycznego wraz z wiekiem stwierdzono na podstawie pomiarów antropometrycznych antropometrycznych badanych dzieci. Dzieci młodsze charakteryzuje duży niedobór masy ciała i wzrostu oraz małe obwody głowy i klatki piersiowej, a w drugiej dekadzie życia niskorosłość i otyłość. Nieprawidłowy rozwój fizyczny pozostaje w ścisłym związku przyczynowo-skutkowym z nieprawidłowym rozwojem umysłowym, wadami wrodzonymi, niedoczynnością tarczycy i częstymi infekcjami.

Słowa kluczowe:
zespół Downa, rozwój somatyczny

Invalid download ID. Pobierz bezpłatnie artykuł w j. angielskim

Efektywność wczesnej neurostymulacji rozwoju wg Wrocławskiego Modelu Usprawniania dzieci z zespołem Downa w świetle badań bioelektrycznych mózgu

Witold Pilecki, Ludwika Sadowska, Monika Mysłek, Zbigniew Śliwiński

Witold Pilecki, Ludwika Sadowska, Monika Mysłek, Zbigniew Śliwiński – The efficacy of early neurostimulation of development in the Wroclaw Model of Rehabilitation for Down’s syndrome children, as measured by bio-electric examinations of the brain. Fizjoterapia Polska 2002; 2(2); 99-107

Streszczenie
Materiał i metody. Badania słuchowych potencjałów pniowych i potencjałów wzrokowych przeprowadzono w dwóch grupach małych dzieci z zespołem Downa (ZD) usprawnianych od urodzenia według Wrocławskiego Modelu Usprawniania (WMU) oraz nieusprawnianych i porównano z homologiczną grupą kontrolną dzieci zdrowych. Wyniki. W badaniach BAEP (słuchowych potencjałów pniowych) analizowano latencję załamka I, której opóźnienie wskazuje na zmniejszoną wrażliwość na dźwięk. Badania wykazały, że u dzieci nieusprawnianych z ZD, odsetek wyników nieprawidłowych jest znaczny (33,3% w badaniu pierwszym i 27,3% w badaniu kontrolnym). U dzieci usprawnianych od urodzenia z ZD odsetek ten jest pięciokrotnie niższy (5,4% na początku rehabilitacji i 3,8% po kilkumiesięcznym prowadzeniu rehabilitacji), przy czym wynik w tej grupie jest zbliżony do obserwowanego w grupie kontrolnej (3,3%). W badaniach VEP (potencjałów wzrokowych) po bodźcu w postaci błysku światła, odsetek wyników prawidłowych obserwowanych w pierwszym badaniu był u dzieci z zespołem Downa nieusprawnianych niski i wynosił 34%. W grupie usprawnianych 53% dzieci z ZD miało wynik w pełni prawidłowy. W badaniu kontrolnym w grupie nieleczonej normalizację wyniku zaobserwowano tylko u jednego dziecka (spośród 5 badanych), podczas gdy w grupie rehabilitowanej normalizację stwierdzono u 6 spośród 13 pierwotnie nieprawidłowych. Ostatecznie wyniki prawidłowe uzyskało 38% dzieci nieleczonych i 68% dzieci usprawnianych. W grupie kontrolnej było 84% wyników prawidłowych. Wnioski. Powyższe badania wskazują, że u dzieci z zespołem Downa czynność badanych analizatorów jest odmienna w stosunku do dzieci zdrowych. Jednocześnie obserwowana z wiekiem poprawa wskazuje na normalizację funkcji tych analizatorów, szczególnie u dzieci poddanych neurostymulacji od pierwszych miesięcy życia.

Słowa kluczowe:
dzieci z zespołem Downa (ZD), wywołane potencjały mózgowe (WPM), Wrocławski Model Usprawniania (WMU)

Invalid download ID. Pobierz bezpłatnie artykuł w j. angielskim